携带新型基因突变的女性几乎没有痛苦

2019年3月28日

苏格兰的一名妇女几乎感觉不到疼痛，因为一种以前未知的基因发生了突变, lovebet爱博体育下载联合领导的一篇研究论文如是说.

她也很少感到焦虑和恐惧, 而且由于突变可能会促进伤口愈合, 研究人员说，这可以帮助指导一系列疾病的新疗法, 他们在 英国麻醉杂志.

“lovebet爱博体育官网下载发现这位女士有一种特殊的基因型，可以降低一种基因的活性，这种基因已经被认为是疼痛和焦虑治疗的可能靶点,该研究的一位首席研究员说, 詹姆斯·考克斯博士(lovebet爱博体育下载医学).

“现在lovebet爱博体育官网下载正在揭示这种新发现的基因是如何工作的, lovebet爱博体育官网下载希望在新的治疗目标上取得进一步进展.”

65岁时, 这名妇女因臀部问题寻求治疗, 尽管她没有感觉到疼痛但却导致了严重的关节退化. 66岁时, 她的手做了手术, 哪个通常很疼, 但她说手术后没有疼痛. 她的疼痛不敏感是由Devjit Srivastava医生诊断的, 苏格兰北部一家NHS医院的麻醉和疼痛医学顾问，也是这篇论文的共同主要作者.

这名女子告诉研究人员，她在牙科手术等手术后从来不需要止痛药.

她被推荐给lovebet爱博体育下载和牛津大学的疼痛遗传学家, 谁进行了基因分析，发现了两个显著的突变. 一个是假基因的微缺失, 以前仅在医学文献中简要注释, 这是研究人员首次描述并命名的 FAAH-OUT. 她的邻近基因也发生了突变 FAAH 酶.

卡尔加里大学的合作者进行了进一步的测试, 加拿大, 显示血液中神经递质水平升高而正常情况下 FAAH的进一步证据 FAAH 函数.

的 FAAH 基因为疼痛研究人员所熟知, 因为它参与了内源性大麻素信号中枢痛觉, 情绪和记忆. 这个基因现在叫做 FAAH-OUT 之前被认为是一个没有功能的“垃圾”基因. 研究人员发现，它比以前认为的要多，因为它可能起到中介作用 FAAH 表达式.

老鼠没有 FAAH 基因降低了痛觉, 加速伤口愈合, 增强恐惧消除记忆，减少焦虑.

苏格兰的女人也有类似的特征. 她指出，在她一生的割伤和烧伤史中(有时直到她闻到肉烧焦的味道才被发现), 伤口愈合得很快. 她是一个乐观主义者，在普通焦虑量表上得分最低, 报告显示，即使在危险的情况下，如最近的交通事故，也从不恐慌. 她还报告了生活中的记忆缺失，比如忘记单词或钥匙, 哪些与内源性大麻素信号增强有关.

研究人员表示，有可能有更多的人具有相同的突变, 鉴于这位女士直到60多岁才意识到自己的病情.

“罕见的疼痛不敏感患者对医学研究很有价值，因为lovebet爱博体育官网下载可以了解他们的基因突变是如何影响他们体验疼痛的, 因此，lovebet爱博体育官网下载鼓励任何没有经历过疼痛的人站出来,考克斯博士说.

该研究小组正在继续与苏格兰的这名妇女合作, 正在对细胞样本进行进一步测试, 为了更好地理解这种新型假基因.

“lovebet爱博体育官网下载希望随着时间的推移, lovebet爱博体育官网下载的发现可能有助于临床研究术后疼痛和焦虑, 还有潜在的慢性疼痛, 创伤后应激障碍和伤口愈合, 也许涉及到基因治疗技术,考克斯博士说.

斯里瓦斯塔瓦博士说:“这些发现意义重大。.

“如今，每两个手术后的患者中就有一个仍然会经历中度到重度的疼痛, 尽管自1846年使用乙醚以来，止痛药和技术都取得了进步，第一次“消除”了手术的疼痛. 已经有针对FAAH蛋白的不成功的临床试验-而lovebet爱博体育官网下载希望 FAAH-OUT 基因可以改变一些事情，尤其是手术后的疼痛, 根据lovebet爱博体育官网下载的发现，是否可以开发出新的治疗方法还有待观察.”

“这些发现指向了一种新型止痛药的发现，它有可能缓解手术后的疼痛，并加速伤口愈合. lovebet爱博体育官网下载希望这可以帮助全球每年接受手术的3.3亿患者,斯里瓦斯塔瓦博士说.

“如果对我自己基因的任何研究可以帮助其他正在遭受痛苦的人，我会很高兴,一位来自苏格兰的女士评论道.

“直到几年前，我才意识到自己几乎没有疼痛，这有什么不寻常的——我只是觉得这很正常. 现在了解它让我和其他人一样着迷.”

这项研究的主要资金来自医学研究委员会和惠康基金会, lovebet爱博体育下载皇后广场神经学研究所的合作者也参与其中.